̽»¨¾«Ñ¡

Hur hög är ärftligheten vid autism? 

Docent Kristiina Tammimies frÃ¥n KIND svarar: 
Utvecklingsneurologiska tillstånd som till exempel autism, adhd och intellektuell funktionsnedsättning beror på en annorlunda utveckling av hjärnan. Att hjärnan utvecklas och fungerar på ett lite annorlunda sätt beror framförallt på vilka gener vi föds med, alltså ärftligheten, men miljöfaktorer har också en viss betydelse.

Genetiska faktorer
Genom studier på bland annat tvillingar har man kunnat visa att våra gener har en mycket stor betydelse för uppkomsten av alla utvecklingsneurologiska diagnoser. Vid autism är ärftligheten uppskattad till ca 80-90%. Det behöver inte betyda att själva diagnosen alltid går i arv. Det barnet kan ärva är en genetisk benägenhet för autism.

I dagsläget känner vi till flera tusen gener kopplade till autism. De handlar om förändringar i gener som har viktiga funktioner under hjärnans tidiga utveckling. Det kan finnas både vanliga och sällsynta genetiska förändringar. Vissa sällsynta genetiska förändringar har en stark koppling till vissa diagnoser och kan användas för att identifiera specifika genetiska tillstånd. Uppskattningsvis finns ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsak vid cirka 7-20% av autismdiagnoserna. Vid intellektuell funktionsnedsättning är det ca 36-50% av fallen som orsakas av sällsynta genetiska tillstånd. Många av de sällsynta genetiska tillstånden har grund i en ny genetisk förändring hos barnet som inte fanns hos föräldrarna. Det kallas de novo variant och uppstår spontant i en individs DNA, och förändringen kan sedan ärvas av framtida generationer.

Generna har en mycket stor betydelse för att förklara uppkomsten av autism i befolkningen, men det är långt ifrån alltid man hittar en genetisk orsak hos individen.

Kan miljöfaktorer orsaka autism?
Specifika miljöfaktorer kan påverka hjärnans utveckling och bidra till en autismdiagnos. Många av de identifierade miljöfaktorerna handlar om exponering för vissa läkemedel, virus eller miljögifter under fosterstadiet. Andra miljömässiga faktorer är när barn föds för tidigt eller drabbas av komplikationer under förlossningen. Man har tydligt kunna påvisa att vaccinationer inte orsakar autism. Gener och miljö är alltid sammankopplade, och det är troligt att orsaken till autism i många fall är en kombination av genetik och miljöpåverkan.